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Geni presenti ma non visibili: ecco “Dark DNA” il lato oscuro della genetica.

Potresti aver sentito parlare di “materia oscura”, la materia misteriosa che apparentemente costituisce il 27% dell’universo, ma non può essere rilevata con mezzi convenzionali. Ma non dobbiamo guardare in profondità nello spazio esterno per trovare un mistero incredibile. “Dark DNA” è il cugino biologico della materia oscura, geni nascosti, nel senso che non possiamo vederlo ma sappiamo che è lì. E il modo in cui e nascosto e solo uno dei segreti più profondi dell’evoluzione.

Più scienziati mappano il genoma, più arrivano a capire esattamente come le sequenze genetiche si riflettono nell’essere vivente completamente formato. Siamo arrivati ​​a capire perché le giraffe sono così alte, perché i serpenti sono così lunghi, e presto, probabilmente troveremo il gene che spiega perché alcune persone non amano “Game of Thrones”. Ma ogni tanto, armati della conoscenza di ciò che fanno i geni, andiamo a cercare qualcosa che sappiamo essere lì e ritorniamo a mani vuote.

In un articolo pubblicato su The Conversation, il biologo evoluzionista Adam Hargreaves descrive il raggiungimento di un tale ostacolo mentre sta studiando il ratto di sabbia, una specie di gerbillo molto più carino di quanto il suo nome implichi. Queste piccole palle di pelo sono particolarmente soggette al diabete di tipo 2, quindi Hargreaves ei suoi colleghi hanno cercato di spiegare il fenomeno esaminando un gene chiamato Pdx1, che regola la produzione di insulina. Ma non era presente. E nemmeno negli 87 altri geni che lo circondano.

Ma perché non cerano i geni dove avrebbero dovuto essere? E dove erano veramente?

Il fatto è che sappiamo per certo che il ratto di sabbia ha il gene Pdx1, dal momento che è assolutamente necessario per la sopravvivenza. Inoltre, molti altri 87 geni mancanti sono altrettanto necessari. Solo per essere sicuri, Hargreaves e co. cercava alcuni composti chimici nei tessuti muscolari del ratto di sabbia che sarebbero stati prodotti dai geni mancanti – e in effetti lo erano. Ma perché non cerano i geni dove avrebbero dovuto essere? E dove erano veramente?

A proposito, i ratti della sabbia non sono gli unici animali ad avere geni fuori posto. In realtà, ben oltre 200 geni devono ancora essere scoperti negli uccelli, ma sappiamo per certo che devono essere lì da qualche parte. Pdx1 e i suoi geni circostanti, così come i geni degli uccelli mancanti, sono tutti ricchi di molecole G e C, che storicamente sono state difficili da rilevare per la tecnologia di sequenziamento genico. Quindi, dal momento che non si presentano dove ci aspettiamo, sono riusciti a farci notare come esse siano simili ad un ago in un pagliaio.

C’è stata un’altra piccola sorpresa che è emersa nel sequenziamento genico del ratto di sabbia. Una sezione del loro genoma sembrava essere molto più probabilità di mutare rispetto a qualsiasi altra parte – una sezione che era piena di molecole G e C. Quindi probabilmente non è un enorme sforzo immaginativo quello di indovinare che i geni mancanti sono da qualche parte in quella sezione, anche se la nostra moderna tecnologia di sequenziamento genetico non è particolarmente brava a identificarli ancora.

Quindi il fatto è che questi “hotspot di mutazione” potrebbero essere uno degli ingredienti chiave dell’evoluzione stessa. L’evoluzione, ovviamente, dipende dalle mutazioni per progredire. Una volta che un tratto emerge, la selezione naturale determina se è una buona idea o no, il che è solo un modo elegante per dire che se la mutazione fa male all’essere vivente, è meno probabile che viva abbastanza a lungo da trasmetterlo. Viceversa, se la mutazione aiuta l’animale, avrà sempre tutto il tempo di avere tonnellate di bambini con geni molto simili.

Nel caso del ratto di sabbia, l’hotspot della mutazione che probabilmente governa la produzione di insulina e altri tratti potrebbe aver fornito la chiave per la sua sopravvivenza nel duro paesaggio desertico. Ma anche se queste mutazioni aiutano l’animale in qualche modo, potrebbero danneggiarlo negli altri – è solo che, per ora, le parti buone superano quelle cattive. Se l’ambiente cambia al punto che l’adattamento del deserto non è più così importante, allora è probabile che la scarsa regolazione dell’insulina del topo di sabbia inizi a pesare di più sulla sua storia di successo.

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